Sygdomsområder

Friedreich ataksi

Friedreich ataksi (FA)

Friedreich ataksi er en sjælden, arvelig, invaliderende og livsforkortende neuromuskulær sygdom, der påvirker cirka 15.000 mennesker globalt.1 Tidlige symptomer på Friedreich ataksi, som gradvist tab af koordinationsevne, muskelsvaghed og træthed, viser sig typisk hos børn og kan overlappe med andre sygdomme. Mange mennesker med Friedreich ataksi bruger ganghjælpemidler og har ofte brug for en kørestol. De fleste mennesker vil have brug for en kørestol inden for 10-20 år efter diagnosen er stillet. Andre symptomer på Friedreich ataksi inkluderer synsnedsættelse, høretab, sløret tale, aggressiv skoliose, diabetes mellitus og alvorlig hjertesygdom.1

Vores tilgang

Biogen har mange års erfaring med forskning og udvikling af sjældne sygdomme. Vi ønsker at bidrage til at udvikle behandlingsmuligheder for mennesker, som lever med Friedreich ataksi.

Fakta og tal

75%

Cirka 75 % af mennesker med Friedreich ataksi får stillet diagnosen i 5-18 års alderen.1

37 år

Den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker, der lever med Friedreich ataksi, er 37 år.2

10–15 år

De fleste mennesker, der lever med Friedreich ataksi, vil have brug for en kørestol inden for 10-20 år efter deres første symptomer.3

Referencer
  1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). Hentet januar 2024.
  2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
  3. Rummey et al., E Clinical Medicine 18, 2020